噬血細胞性淋巴組織細胞增生症之案例分享

噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（Hemophagocytic Lymphohistocytosis, HLH）是一種罕見且致命的免疫系統疾病，其特徵為免疫過度活化，導致細胞激素風暴與多器官衰竭。HLH可分為原發性與繼發性；後者常由感染、自體免疫疾病或腫瘤等因素誘發。臨床表現多樣，包括持續發燒、淋巴腫大、肝脾腫大及血液異常。因其症狀與敗血症或全身性紅斑狼瘡等疾病相似，故增加診斷難度。本文報告一名41歲男性患者，因持續發燒7天入院，最終確診繼發性HLH。患者具有不良環境暴露史，臨床症狀包括貧血、低鈉血症及皮膚病變等。實驗室檢驗結果顯示高鐵蛋白血症與骨髓中噬血現象，符合HLH診斷標準。該病人雖接受類固醇與抗生素治療，仍因免疫激素風暴引發重度休克不幸去世。此案例強調感染在HLH發病中的關鍵角色，並突顯早期識別與治療的重要性。HLH的診斷所依賴的特徵性指標，如高鐵蛋白血症、三酸甘油脂升高及血小板減少，可用Hemophagocytic Syndrome Diagnostic Score, HScore作為風險評估。總之，HLH的早期診斷、積極干預，以及多學科專業合作對改善患者預後至關重要。