常合併心臟病的小精靈－－談威廉氏症候群

在兒童遺傳科門診來了一位3歲小女童出生後就被診斷有心雜音，媽媽不知為何她發展緩慢。外型上女孩有特殊的表情及活潑的笑口，經由遺傳科醫師建議血液基因檢查，最後確診為威廉氏症候群（Williams-Beuren syndrome，簡稱WBS）。威廉氏症候群是在1961年被名為威廉的小兒科醫生所發現的疾病，這個疾病發生的原因是第七號染色體基因缺失所造成的，在統計上每兩萬名嬰兒就有可能出現一位威廉氏症候群的患者。威廉氏症候群並無好發族群，男女的患病率相同，也就是說在世界尚無論哪個族群及是男是女，得到威廉氏症候群的機率都相同。威廉氏症候群的患者通常具有以下面部特徵：小而上翻的鼻子，人中長及嘴吧寬，嘴唇飽滿，下巴較小，泡泡眼。除了這些面部特徵外，心血管的問題是威廉氏患者最主要的臨床症狀，典型的是主動脈瓣上部狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重，狹窄的血管可能是一條或多條。聽診時可聽到收縮期心雜音，如果腎動脈狹窄的話，可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間和年齡而改變，所以必須至小兒心臟科進行定期的心臟檢查。