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篇名
甲狀腺激素抗性症:一病例報告與文獻回顧
並列篇名
Resistance to thyroid hormone: A case report and the literatures review
作者 劉定昕陳佩綺
中文摘要

甲狀腺激素抗性症(Resistance to thyroid hormone, RTH)是一種罕見的遺傳性疾病,主要由於甲狀腺素受體基因突變,導致組織對甲狀腺素反應降低。此疾病特徵為血清中游離三碘甲狀腺素(free T3)及甲狀腺素(free T4)濃度升高,但甲狀腺刺激素(TSH)濃度正常或輕度升高。臨床上,患者可能同時表現出甲狀腺素過多與不足的症狀,例如心跳過快、甲狀腺腫大、身材矮小與注意力不足等。由於本病與其他甲狀腺疾病在臨床表現與實驗室數值上有所重疊,診斷上具有挑戰性,因此進行鑑別診斷對於後續治療至關重要。本報告描述一名64歲男性,因過去甲狀腺機能亢進接受甲狀腺切除手術,術後持續接受左旋甲狀腺素(levothyroxine)治療,但血中TSH濃度持續偏高,且free T3與free T4亦異常升高。影像學並未發現腦下垂體異常,且整體臨床表現高度懷疑甲狀腺激素抗性症。本病例提醒臨床醫師,對於出現非典型甲狀腺功能異常的患者,應納入甲狀腺激素抗性症的考量,以提高診斷準確性並制定適當的治療策略。

英文摘要

Resistance to thyroid hormone is a rare genetic disorder characterized by re-duced tissue responsiveness to thyroid hormones due to mutations in thyroid hor-mone receptor genes. This condition leads to elevated serum free triiodothyronine and thyroxine levels with normal or mildly elevated thyroid-stimulating hormone levels. Clinically, patients may exhibit symptoms of both thyroid hormone excess and deficiency, including tachycardia, goiter, short stature, and attention deficit dis-orders. Diagnosis can be challenging due to the overlap with other thyroid disorders, making differential diagnosis essential for appropriate management. Here we present a case of a 64-year-old man with a history of thyroidectomy for hyperthyroidism, who demonstrated persistent elevation of thyroid-stimulating hormone alongside high triiodothyronine and thyroxine levels despite ongoing levo-thyroxine therapy. The absence of pituitary abnormalities and the clinical profile led to the suspicion of resistance to thyroid hormone. This case highlights the im-portance of considering resistance to thyroid hormone in patients with atypical thy-roid function tests and emphasizes the need for heightened awareness to ensure ac-curate diagnosis and effective treatment strategies.

起訖頁 044-050
關鍵詞 甲狀腺激素抗性症臨床表現診斷Resistance to thyroid hormonePresentationDiagnosis
刊名 輔仁醫學期刊  
期數 202603 (24:1期)
出版單位 輔仁大學醫學院
該期刊-上一篇 在宅急症照護於區域醫院之試辦經驗與初步成效分析
 

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