自體顯性多囊性腎臟病治療的最新趨勢

自體顯性多囊性腎臟病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常見的單基因遺傳性腎臟病（monogenic kidney disease），也是造成全世界成年末期腎臟病（end-stage kidney disease, ESRD）第四名的原因，發生率約為1／400到1／1000之間。目前已知，當多囊腎蛋白-1（polycystin1, PKD1）和多囊腎蛋白-2（polycystin2, PKD2）發生突變時，對血管加壓素敏感的（vasopressin-sensitive）遠端腎元和集尿管的腎小管上皮細胞會出現增生、提高促發炎激素（proinflammatory cytokines）分泌，造成囊泡生長，並破壞腎實質。自體顯性多囊性腎臟病會出現漸進性的腎臟囊泡（renal cyst）發展，因而導致腎臟疼痛、高血壓，最終出現腎臟哀竭，嚴重者可能需要洗腎或是進行腎臟移植。