最常見的家族遺傳智能障礙X染色體脆折症

智能障礙（mental retardation，以下簡稱智障或MR）是指病人智商（IQ）低於70 的狀況；群眾中之盛行率約為3，狀況嚴重以致無法獨立生活者約佔1。已知許多先天和後天性因素會造成智障，但病因不明的情況仍高達30-50%。部份智障病人是與染色體或DNA異常有關；其中最廣為人知的，當屬具有三套21號染色體的唐氏症，其發生率約為1：800。曾孕育有唐氏症胎兒的婦女，除了年齡因素外，也與本身的平衡性染色體結構異常有關，日後再次發生的機率不高，也不會有「家族聚集」遺傳特徵。