肢-帶型肌肉失養症

Update on Limb-Girdle Muscular Dystrophies

肌肉失養症（muscular dystrophy）是一群多樣化的肌肉退化疾病。以往的分類主要以臨床上的症狀為主，近年來對於這些疾病的分子基礎總算有了新的發現。在臨床上較常見的肌肉失養症包括杜顯氏及貝克氏（Duchenne and Becker type muscular dystrophy, DMD/BMD）及肢－帶型肌肉失養症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD ）。前者乃肌失養蛋白（dystrophin）基因突變所導致的臨床症狀，後者為一群臨床表現或是基因遺傳上多樣化疾病的總稱，對於這群疾病的新進展，在此做一整理。正如此病病名所示，其影響到的肌肉是肩 帶以及腰帶等近端的肌肉群，臨床特徵為漸進式近端肌肉無力以及肌肉萎縮。雖然頸部及臉部肌肉鮮少受到波及，但是到了病程末期，遠端肌肉群也會受到影響。在無血緣關係的病人之間或是在同一家族的成員之間，肌肉無力發病的年紀、病程進展的速度、影響的肌肉範圍以及疾病的嚴重程度都可能出現差異。