神經性威爾森氏症的治療策略

Therapeutic Strategy for Neurological Wilson's Disease

威爾森氏病（Wilson’s disease）是一種銅代謝異常的自體隱性遺傳疾病。異常的基因位於第 13對染色體上。這個基因密碼是負責轉譯一個跟銅的運送有關的 ATPase（copper-transporting ATPase）。威爾森氏病的基本問題在於膽道的銅 排出量減少及銅併入ceruloplasmin的能力減弱（decreased incorporation of copper into ceruloplasmin）；以致游離銅過量，造成組織細胞的傷害。它的盛行率（prevalence rate）約百萬分之4，是一種相當罕見的疾病；但卻是很重要，因為它是可以治療的。發病的年齡可由 3歲到60歲，平均發病年齡18-20歲，而最多的人是在8-16歲之間發病。臨床表現，大約40%的病患初次症狀為急性肝炎、慢性活動性肝炎、猛爆性肝炎或肝硬化。另外40%的病患以神經學異常為初次表現，主要症狀包括肌張力異常（dystonia），巴金森氏症（parkinsonism）及小腦症狀。其餘20%的患者則以精神症狀、貧血、腎結石、蛋白尿、骨軟骨炎、皮膚黝黑、抽搐（seizure）、心律不整、月經不規則、不明原因的流產及發育遲緩來表現。臨床診斷以24小時尿銅排出量、血漿中游離銅濃度、ceruloplasmin濃度及肝組織切片銅的定量為主。沒有治療或治療無效的患者常死於肝衰竭或相關的併發症（脾臟破裂、食道靜脈瘤出血）。大約70%以上的患者，經過治療後臨床症狀都可獲得改善。治療以藥物為主，肝臟移植為輔；低銅飲食只在治療的早期比較重要且較具意義。藥物治療以降低血漿中游離銅濃度至10 μg/dl以下為目標。本文就一個臨床個案及相關文獻回顧，探討神經性威爾森氏病的治療問題。