在後基因體時代的今天,除了外傷,幾乎所有的疾病都和遺傳因子有關。當人類的基因被解開時,意味著對疾病的診斷、預防及治療進入新紀元。特別是對癌症這種疾病而言,遺傳物質的差異對疾病的發生率、疾病的臨床過程、以及對不同治療的反應程度都將有一定程度的影響。建立新的診斷及治療癌症的策略,的確有其必要性。大腸直腸癌在西方國家是第二常見的癌症。近年來在台灣地區,大腸直腸癌的發生率也逐年增加,已取代胃癌而成為國人第三常見的癌症。對大腸直腸癌基因分析的了解,確實有其必要性及重要性。在近二十年中,對大腸直腸癌發生過程的一系列基因變化過程的了解,有很大的進步。這樣的了解是透過兩種獨立但又互相重覆的研究路徑而得到的,這包括了(1)對遺傳症侯群、家族性群聚大腸直腸癌的研究,及(2)對大腸癌致病機轉的分子遺傳檢測。以下,就利用此二路徑的研究,對大腸直腸癌的基因分析作一介紹。
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