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篇名
漢丁頓症之基因分析
並列篇名
Gene Analysis in Huntington's Disease
作者 蔣書娟胡務亮
中文摘要
「漢丁頓症」(Huntington's disease)是一種遺傳性的腦部退化疾病,此病得名自一位叫喬治‧漢丁頓的醫師,他在1872年發表了對此一疾病的描述,當時他把它稱為「遺傳性舞蹈症」。「舞蹈症」指的是病人會出現無法自我控制的肢體晃動或擺動的怪異動作。舞蹈症只是漢丁頓症一個主要的特徵,患者通常還會出現其它中樞神經失調的症狀。漢丁頓症是一種晚發型的疾病,一般在三十至五十歲之間發病,不過也有小孩子或老年發病的案例。目前並無有效的治療方式,屬於體染色體顯性遺傳疾病,會造成退化性神經精神性病變,臨床上典型的症狀有舞蹈症(即手足舞蹈,肢體舞動)、人格特質(或性格)、情緒、或行為上的改變,以及痴呆等。患者通常不會因此病而直接死亡,而是因為疾病的併發症如哽塞或感染,一般而言約發生在發病後的十五至二十年。在臨床上要診斷漢丁頓症必須要靠詳細的神經學檢查,精神狀態的評估以及家族史,使用影像檢查(電腦斷層或核磁共振造影)也可輔助診斷、如今則以分子檢驗技術(基因檢查)為最有力的工具。因為漢丁頓症是一種顯性遺傳的疾病,患者的子女有一半的機率會得到致病基因,如果帶有這致病的基因則遲早會發病,如果沒有則不會發病。目前利用基因檢驗的方式已經可以查出是否帶有異常的基因。
起訖頁 727-731
關鍵詞 Huntington's diseaseCAG repeatDNA diagnosis
刊名 台灣醫學  
期數 200209 (6:5期)
出版單位 臺灣醫學會
該期刊-上一篇 大腸直腸癌之基因分析
該期刊-下一篇 肺癌CRMP-1基因之表現
 

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