QT延長症候群之基因分析

Gene Analysis in Long QT Syndrome

隨著生物醫學技術的進步，現代醫學已進入了基因體醫學的年代，甚至有人認為在人類所有基因解碼後，已進入了後基因體年代。許多的疾病都證實與基因有關，而在心律不整的領域中也不例外，其中有關QT節段延長症侯群（long QT syndrome，LQTS）方面的研究可說是進展最多的代表。在本文中，我們將介紹分子基因醫學在 LQTS方面的進展，以及LQTS基因分析的臨床應用。QT節段是指心電圖中由QRS起點到T波終點的時間，它所代表的意義是心室心肌細胞再極化的時間。QT節段的延長，在臨床上常伴隨著 R on T現象及torsades des pointes式的心室性心律不整，此種心律不整會造成暈眩、昏厥或瘁死，而這整個現象稱之為QT節段延長症侯群（LQTS）。由於LQTS的臨床表現非常獨特，而且嚴重時可以致命，因此多年來一直是眾多學者致力研究的對象，而近來在分子生物技術的幫助下，人們對它的了解也有了突飛猛進的成長。