癌症高居國人十大死因的首位，每年死於癌症的總人口數已近三萬人。目前診斷癌症主要是依據臨床徵候、身體檢查、血清腫瘤標記的檢測及一些精密儀器。但當癌症被發現時，許多患者可能已是癌症末期或癌細胞已擴散至身體其他部位，此種情況之下，病人存活率並不高。因此如何早期發現癌症進而提高存活率，乃是一項重要之課題。隨著分子生物醫學的進步，對於癌症的了解愈多，已發現許多基因之突變與癌症的形成有關，如能及早偵測出可能基因之突變，就能夠有機會及早發現病灶，即時處理。針對乳癌而言，由於乳癌在西方國家的發生率很高，像美國婦女在三十五歲以後，終其一生在八位婦女中就有一位罹患乳癌，而台灣亦由十年前每十萬人口中有近13人得乳癌，到八十七年提高至31人，並在女性癌症發生率，躍居第二位，僅次於子宮頸癌。至於年齡的分布，美國以五十歲至七十歲的年齡層佔多數，而台灣的統計約在四十歲至四十五歲為乳癌的高峰，顯然比美國的年輕，但事實上乳癌在台灣任何年齡層均可能發生，而年輕的患者約佔了十分之一。由於乳癌的成因複雜，沒有單一的因素可以完全解釋乳癌的發生，這其中最有密切關係的可能是遺傳、荷爾蒙、身體的免疫力、病毒、輻射線及飲食習慣等等。婦女罹患乳癌相當普遍，有些甚至是基因遺傳所致。對於乳癌與基因突變之關係，直到目前所知，乳癌之形成與某些特殊基因之突變，如BRCA1與BRCA2基因，有極強之關聯性。根據研究，約有5~10%的乳癌係來自遺傳，而這些家族性乳癌患者，約半數在40歲前就發現罹患乳癌，相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。根據歐美國家之統計，在一般族群裡，兩百人中約有一人帶有BRCA1或BRCA2基因之突變，而在具有家族性或早發性乳癌之族群中，BRCAI或BRCA2基因之突變發生率，更高達30%~50%不等。女性如具有BRCA1基因之突變，80%在70歲前會罹患乳癌，63%在70歲前會罹患卵巢癌；如具有BRCA2基因之突變，有80%在70 歲前會罹患乳癌，男性有5%在70歲前會罹患乳癌。有鑑於此，乳癌BRCA1/BRCA2基因檢驗確有其必要性。
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