神經管缺損(NTDs),這種腦部或脊柱的先天結構異常,可以單獨表現、伴隨其他異常或作為某些症候群的部份表現。單獨型(非症候群型)在每一千次受孕中可有1.4到2的發生率,是第二常見的先天結構異常(僅次於心臟)。在美國,每年約有4000個胎兒受到影響,而其中三分之一要不是做人工流產否則就是自然流掉。約一半的病例為無腦症(anencephaly)而無法存活;接受治療的話, 脊柱裂(spina bifida)的嬰兒有80-90%可存活,但伴隨各種程度的失能。最重要的是,神經管缺損屬於少數幾種可加以預防的先大缺損之一;產前篩檢和診斷確有它的可行性,而產前的治療也正在研究中。
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