遺傳與人類疾病

Genetics and Human Diseases

自染色體發現至今近40年當中，人類遺傳學當中有突飛猛進的發展。先天性畸型的成因包括染色體異常、基因突變、環境因素、多因素或多基因、而佔最多的是不明原因。藉由遺傳學的進步及人類的研究希望可以將不明原因佔先天性畸形的比率降低。有關發展生物學（developmental biology）的研究包括形態學（morphology）、疾病發生學（pathogenesis）及基礎基因分子缺損（basic genetic and molecular defect）等相關學問。遺傳學的詞彙都已經有明確的定義，本篇文章試著以幾個實例來解釋遺傳學上常用的一些辭彙。包括遺傳雜異（heterogeneity）、多效性（pleiotropy）、遺傳表現度（expressivity）、外顯率（penetrance）、基因印記（genomic imprinting）、早現遺傳（anticipation）、X不活化作用（X-inactivation） 、再發率（recurrence risk） 、家族譜（pedigree）等遺傳學的詞彙。同時並介紹遺傳疾病的分類包括單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常。及單基因遺傳疾病當中的體染色體顯性（autosomal dominant, AD）、體染色體隱性（autosomal recessive, AR）、性連顯性遺傳（sex-linked dominant, XD）、性連隱性遺傳（sex-linked recessive, XR）的遺傳學原則。在多因子遺傳方面，有家族性遺傳傾向由多個基因所共同影響的，除了基因外可能還受到環境因素的影響。閥值模式代表環境因子可以誘發有遺傳傾向的個體發病。所以利用遺傳學的知識找出存在該疾病遺傳傾向因子的個體，如找出遺傳指標（genetic marker），改變他們後天環境有助於減少疾病的發生。