遺傳疾病診斷的現在與未來

目前大多數的人類疾病被認為是由基因與環境因子交互影響而造成的結果。其中有些基因對維持人體正常生理功能的影響很大，這些基因的變化就很容易造成疾病的發生，如單一基因遺傳疾病；有些則是需要多個基因或是基因跟環境因子共同影響才會致病，例如多基因遺傳疾病或多因子疾病。無論基因影響致病的程度高或低，找尋這些可能造成疾病的致病突變，在現在的醫療照護上日趨重要，尤其是小兒科的患童們。