胎兒解剖學與形態學之超音波評估檢查

從胚胎發育至胎兒成形的階段，包括染色體異常（chromosomal aberration），發育缺陷（developmental defect），所導致胎兒內臟器官或形態外觀異常的發生率約在2.5%～3.5之間。大多數的先天畸形，其致病機轉尚不十分清楚，部份原因容或歸咎於多發致病因（multifactorial etiology），如先天性心臟缺損疾病（congenital cardiac defect）、藥物致畸因素（drug teratogenic effect）―如沙利多邁引起的豹肢畸形thalidomide phocomelia）或機械性發育結構不良（mechanical dysmorphism）―如羊膜瓣膜綜合症候群（amniotic band syndrome）、波特綜合症候群（Potter syndrome）等。