黏多醣儲積症的診斷、治療與照護

黏多醣儲積症簡稱為黏多醣症（mucopolysaccharidoses, MPS），乃因先天缺乏分解黏多醣所需之多種水解酶類（lysosomal hydrolases）當中的某一種特定酶所導致的代謝性疾病，致使葡萄糖胺聚醣，即黏多醣複合大分子（mucopolysaccharide, glycosaminoglycan, GAG）逐漸堆積於皮膚、毛髮、角膜、骨骼、關節、韌帶、內臟、呼吸道等處，而造成獨特的臨床症狀。葡萄糖胺聚醣為複雜的大分子結構，有至少六種以上的異構物。