遺傳性結腸癌-談Lynch syndrome的診斷及處理

48歲女性，其父親及姊姊為結腸癌患者，因此病人自40歲起每3到4年接受大腸鏡檢查，三年前的大腸鏡檢查結果為正常，最近健康檢查發現糞便有潛血反應，因此接受大腸鏡檢查，發現升結腸腫瘤3公分大小，切片結果為惡性（adenocarcinoma），經手術切除右側結腸，由於其家族有多位結腸癌患者，且發病年紀小於50因此建議進行基因諮詢及篩檢，發現指標病例帶有MSH2的基因突變，其家族成員中，共有15位接受基因篩檢，其中有五位為具有MSH2的基因突變的帶原者。