基因銘記作用與兒童疾病

人類的疾病複雜而多樣，對於各種疾病致病原因的追查與防範措施的研發，是許多科學家念茲在茲的要務。基因銘記作用是指只有來自特定親代的基因得以表達，而不遵從孟德爾定律依靠單親傳遞某些遺傳學性狀的現象。長久以來我們對於人類遺傳基因作用機轉的認知為：位在同源染色體上的對偶基因具有同等的重要性，且協同一致地表現同樣的功能；而會引發疾病的變異基因，無論其位於體染色體、性染色體或粒線體，是以隱性、顯性或共同顯性方式遺傳，均必須具備基因序列之改變，進而導致基因產物的結構缺陷、產量不足或功能降低，才會因此造成疾病。