基因疾病與遺傳諮詢

在基層醫療實務中，醫師常會被患者問及有關遺傳疾病（inherited disease）的治療、預後及家族發病機率等問題，例如糖尿病、高血壓、冠狀動脈粥樣硬化心臟病（coronary atherosclerotic heart disease）、家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）、癌症、色盲（color blindness）、海洋性貧血（thalassemia）、血友病（hemophilia）、苯丙酮尿症（phenylketouria）等，希望了解家族成員的罹病率、有關醫療及生育選擇，在這當中有些的確已發現相關之缺陷基因所在及遺傳的模式，不過仍有不少遺傳疾病尚在摸索探討中。