以PCR-CTPP檢測技術探討國人ADH1B及ALDH2之基因多態性

飲酒後出現臉紅徵兆，極可能是先天缺乏代謝酒精的酵素，本研究利用兩對引子式聚合酶連鎖反應（Polymerase Chain Reaction with Confronting Two-Pair Primers, PCR-CTPP）方法分析乙醇去氫酶（Alcohol dehydrogenase 1B, ADH1B）及乙醛去氫酶（Acetaldehydedehydrogenase 2, ALDH2）之核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP），藉以探討基因分佈比例及與受試者醫療史之關聯性。由分析結果發現，國人之酒精代謝基因分佈比例；ADH1B His/His（乙醇快速代謝型）約50%、ALDH2 Glu/Lys 與ALDH2 Lys/Lys（乙醛代謝能力缺失）約44%。對於飲酒後臉紅徵兆，若基因型別為ADH1B His/His 搭配ALDH2 Glu/Lys+Lys/Lys 型，有79%的比例會於飲酒後出現臉紅徵兆，且該型別之受試者中高達70%幾乎不飲酒；但若是ADH1B Arg/Arg 搭配ALDH2 Glu/Glu 型，因體內較不易堆積乙醛，則僅有20%出現臉紅徵兆，也僅有10%的受試者幾乎不飲酒（p = 0.001）。研究同時發現，若為ALDH2 Lys/Lys 型在心血管疾病及高血壓確實皆有較高的比例（18%、27%），與先前文獻顯示一致的趨勢。ADH1B 與ALDH2 除與酒精代謝有關之外，由文獻與研究結果顯示也是許多疾病的風險因子，本研究中利用PCR-CTPP 檢測技術進行基因多態性分析，藉以及早發現潛在的風險，因應預防。