考登氏症候群之分子檢驗基礎

考登氏症候群（Cowden Syndrome, CS）是一種的自體染色體顯性遺傳疾病，以多發性錯構瘤為特徵，CS患者皮膚、口腔黏膜、甲狀腺、乳腺及胃腸道等惡性腫瘤的發生率明顯增高。在80％ CS的患者中發生PTEN基因突變，其餘患者亦涉及KLLN、SDH、PIK3CA和AKT1基因突變。CS患者的及早診斷，才能進行癌症高風險篩查和預防措施。本文的目的是通過介紹考登氏症候群的臨床表徵與分子生物學基礎，提供臨床檢驗人員能夠以分子檢驗的方式提供臨床診斷和後續追蹤治療的依據。