孕婦血清篩檢唐氏症

Prental Maternal Serum Screening for Down’s Syndrome

婦產科界多年來一直在致力於發展篩檢異常胎兒的方法，對外觀或器官型態異常的胎兒，目前可用超音波作篩檢，對某些遺傳性疾病，如地中海型貧血及脆性X染色體症候群，可由抽取母親血液及家族病史作篩檢，必要時再作基因分析。至於染色體異常的胎兒，以往只對高齡孕婦（大於34歲）、夫或妻有染色體異常及曾懷有染色體異常胎兒的孕婦....等建議作羊膜穿刺檢查胎兒染色體，但染色體異常胎兒的平均發生率為0.5%，雖然高齡孕婦產生的機率較高，年輕孕婦的機率較低，但因為年輕孕婦佔大多數，所以，事實上大部份的染色體異常兒是由年輕孕婦生下來的。依照以前的作法，即使所有的高齡孕婦及有相關病史的孕婦都接受羊膜穿刺，也只能檢查出少部份的染色體異常胎兒，何況台灣地區目前只有25〜30%的高齡孕婦接受羊膜穿刺，當然無法有效地減少染色體異常兒的出生，所以，我們一方面應繼續建議高齡孕婦接受羊膜穿刺，一方面要找到一種篩檢方法，在年輕孕婦中找出較可能懷有染色體異常胎兒的人，建議她們接受羊膜穿刺檢查胎兒染色體。