臺灣五位胰島素阻抗性症候群患者的胰島素受器變異分析

本研究以PCR及DNA定序的技術，檢視臺灣5位胰島素阻抗性症候群患者的胰島素受器基因。結果僅發現多種多型性變異，其中A1a815、Ser 895未被報導過。進一步以限制酵素切割的檢測試驗，對一正常人族群進行分析，結果發現各多型性基因座之遺傳情形均處於哈溫平衡。當分析介入子7的+28A>C、表現子8的A1a523、介入子11的+90G>C、表現子17的His1058等較普遍的多型性單套型時，發現+28A>C、Ala523的單套型處於連鎖不平衡狀態。由於並未於患者中發現任何和疾病相關的突變，故推論國內臨床上表現高度胰島素阻抗性、小精靈顏面及黑棘皮症等性狀的患者，其胰島素受器突變的發生率相當低。