海洋性貧血之基因診斷

Genetic Diagnosis of Thalassemia

所謂海洋性貧血（Thalassemia），包括很多種類的遺傳性血液疾病，其共同的特徵是血紅素（hemoglobin）中血紅蛋白鏈（globin chain）的合成發生問題，使得該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法製造。結果使得紅血球的體積較小（microcytosis），而且每個紅血球內的血紅素含量降低，造成所謂的低血色素症（hypochromia）。海洋性貧血的種類雖然很多，但是在台灣，其中最重要的為α及β海洋性貧血兩種。在α海洋性貧血中，α血紅蛋白鏈的製造機能低下或完全喪失，而β血紅蛋白鏈的合成不受影響。相反地，在β海洋型貧血中，β血紅蛋白鏈的製造功能低下或完全喪失，而α血紅蛋白鏈的製造則不受影響。海洋性貧血除好發於地中海沿岸地區居民外，也常見於非洲人和亞洲人。據估計全世界口的3%，也就是大約有一億五千萬人為海洋性貧血帶因者，可以說是人類一種常見的單一基因遺傳疾病。中國西南和東南地帶為海洋性貧血相當盛行的地區，台灣居民有部份移民自中國東南沿海一帶、因此海洋性貧血的帶因率也不低。據估計，台灣民眾中有大約有6%為某種海洋性貧血的帶因者，因此在遺傳諮詢及產前診斷方面是非常重要的疾病。