常見單一基因疾病診斷之最新發展

Recent Development in Genetic Diagnosis for Common Single Gene Disorders

隨著人類基因的解碼，有愈來愈多疾病被證實與基因突變有關。就單一基因疾病而言，目前已有不下數千種之多，盛行率隨地域之分布有所不同，海洋性貧血是台灣最常見的單一基因疾病，目前我們已有完善的篩檢流程與正確快速之基因檢驗服務，然而其餘大部分之單一基因疾病，由於檢驗技術費時繁瑣且缺乏制式化常規檢驗，加上醫療費用昂貴，並非各大醫學中心發展之重點，仍為現行健保制度下不甚重視的疾病。為了這類病患本身治療及預後和給予正確的遺傳諮詢，提供基因診斷服務是不可或缺的一環。臺大醫院基因醫學部目前正積極開發以PCR 為基礎的分子診斷技術，包括配合DNA 突變分析儀（Denaturing High Performance Liquid Chromatography, DHPLC），利用自動化偵測來找出微小甚至是單一核苷酸之突變，有效地區分同型合子及異型合子之存在，彌補直接序列分析敏感度不足及昂貴之缺憾；建立高層次技術的長鏈PCR 技術（Long-range PCR, LR-PCR）來診斷大片段基因轉位導致之血友病以取代傳統耗時費力之南方墨點法技術；研發計算與確認基因複製數（copy number）之相關疾病。經由跨科部之整合模式，已陸續完成下列多項疾病之基因檢測，除了提供基礎研究所需，亦有助於臨床個案正確之診斷與服務。