羊水為產前診斷重症甲型海洋性貧血的主要檢體來源，故一般實驗室會將羊水檢體經細胞培養，去除母體細胞污染源。在此，我們在此報告一罕見胎兒羊水案例，此例經細胞培養後，仍無法去除母體細胞污染，需輔以其他實驗方法加以確認正確胎兒基因型。本案例胎兒檢體第一次送檢為絨毛膜細胞（CV），以傳統PCR診斷，結果為Southeast Asia type（SEA）為陰性，但即時PCR（Real-time PCR）及短序列重覆片段聚合脢連鎖反應（STR PCR）皆發現有少許母體細胞污染。為求正確產前診斷，實驗室要求以羊水檢體複檢 |
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