脊髓肌肉萎縮症與治療用藥簡介

脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）是運動神經元染色體隱性遺傳疾病，由於運動神經元異常無法調控肌肉，而使肌肉無力日漸萎縮，導致病人不僅運動能力受影響，甚至日常吞嚥、呼吸都有困難。台灣已有三種藥品上市，然而藥價昂貴，所幸自2020年起陸續納入健保，大幅降低病人藥費經濟負擔。