基因的神奇變異──淺談罕見及遺傳疾病

一般民眾對於「罕見」或「遺傳」疾病的界定可能有些混淆，然而在醫學上有清楚的定義，因為如此有助於在疾病上的治療、檢測，與未來的預防。罕見疾病是指發生率在萬分之ㄧ以下的疾病，因為一萬個人中間可能有一位是這種疾病，或是更低的罹病機率，所以稱之為罕見疾病。