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篇名
囊腫纖維症:台灣兩成人病例報告
並列篇名
Cystic Fibrosis: Two Case Reports of Adults in Taiwan
作者 林志鴻 (Chih-Hung Lin)邱銘煌 (Ming-Huang Chiu)
中文摘要

幾乎所有成人支氣管擴張在台灣都被認為是非囊性纖維化。在這裡,我們有兩個囊性纖維化病例,表現為支氣管擴張和復發性肺部感染。因為高度臨床懷疑,從周邊血中提取的脫氧核糖核酸送實驗室囊性纖維化跨膜調節基因突變分析的分子診斷。突變變異分析將改進流行病學和遺傳數據庫,以開發未來不同種族的囊性纖維化之精確醫學。

 

英文摘要

Almost any adult bronchiectasis is considered a non-cystic fibrosis in Taiwan. Herein, we present two cystic fibrosis cases with bronchiectasis and recurrent pulmonary infection. DNA extracted from the peripheral blood was sent for molecular diagnosis of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutation analysis under clinical suspicion. Mutation variant analysis improves the epidemiological and genetic database to develop additional precision medicines for cystic fibrosis patients of different ethnicities.

 

起訖頁 135-139
關鍵詞 囊腫纖維症CFTR 基因突變變異cystic fibrosiscystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutation variant
刊名 輔仁醫學期刊  
期數 201909 (17:3期)
出版單位 輔仁大學醫學院
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