「50歲的陳先生為一位泡泡腎病人,雖然定期於奇美醫學中心腎臟科追蹤配合醫師處方控制,但在過去幾年來腎臟尺寸逐年快速增大,腎功能也每況愈下,醫師告知離需規律透析的時間恐怕只剩一年。而晚婚的緣故,孩子才十歲大,陳先生實在很擔心孩子也遺傳到他這個疾病,在中年時期就得面對腎臟衰竭的狀況。」泡泡腎是醫學上一種多囊性腎病的俗稱,九成病人為遺傳疾病,以自體顯性遺傳為主,約一成的病人來自於自身基因的突變。病人在出生時腎臟功能與外觀皆與常人無異,但進入成人期之後隨著年紀的增長,腎臟漸漸地冒出一顆顆的囊腫(形似水泡)。 |