基因檢測可分為診斷性基因檢測（Diagnostic genetic tests）及預測性基因檢測（Predictive genetic tests），前者主要係針對疑似患有特定疾病之情況，如已具有既有病徵或是非基因檢測結果已顯示為異常，基因檢測可以更進一步地排除或確認診斷結果；後者則可預測未來罹患遺傳性疾病之風險。隨著醫療科技之迅速發展，現今之基因檢測技術因精確度持續提升及價格大幅降低，較發展初期更為普及。透過基因檢測所獲得之個人化基因檢測結果（基因資訊）用途甚廣，除得進一步確認既有病徵診斷結果與預測未來罹患遺傳性疾病之風險外，透過分析大量基因定序結果，亦得成功建構基因體醫學之發展基礎。如基因體醫學獲得良好發展，醫生得針對疾病帶因者進行預防措施，或為患者擬定最佳治療方案，對於因基因缺陷或變異所導致疾病之治療將產生極大助益。除去前述醫學用途，基因資訊甚得作為雇主考量是否聘僱與保險業者評估是否核保之依據，惟此時即易生爭議。
（本著作為經濟部科技專案研發成果） |
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