淺談X染色體脆折症產前篩檢

X染色體脆折症是一種遺傳疾病，造成病變的基因位於X染色體上。由於病人的X染色體在顯微鏡下觀察時，其X染色體長臂末端會顯得容易斷裂而脆弱因而得到這個名字。這個疾病是最常見的遺傳性智能障礙，男性盛行率較高，每4,000到7,000人會有一個發病，女性發病數則約為男性的三分之二或二分之一。