罕見疾病與遺傳諮詢

許多罕見疾病是基因異常導致，衛生福利部公告的罕見疾病大多是與遺傳有關的先天性缺陷疾病，家族再發率高。透過遺傳諮詢及檢驗，可及早診斷治療，並預防再發生。在台灣的「罕見疾病防治及藥物法」未立法前，罕病者得面對醫藥資源取得不易、甚或多數疾病無藥可醫的無力感；再加上罹患罕見疾病的人數稀少，以及社會大眾對於罕見疾病認識不足。有鑑於此，我國政府為了防制罕見疾病的發生，以及加強對罕見疾病者的照顧，於2000年1月14日三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」，此項法案的通過與實施，不僅保障罕見疾病者的生存權、醫療權，更使其家屬獲得政府相關的支持與照顧；跟其他先進國家相比，我國的「罕見疾病防治及藥物法」獨具特色，因為立法內容結合了罕病防治與罕藥法，堪稱世界首見。