十八「銅」人罕見疾病──威爾森氏症之藥物治療

威爾森氏症(Wilson’s disease)是一種隱性遺傳疾病，已知是第十三對染色體上ATP7B基因突變而導致體內銅的代謝異常，過多的銅堆積在器官中造成毒性，特別是肝臟與中樞神經系統，因此最常表現的症狀為肝功能指數上升、肝炎、急性肝衰竭或肌張力不足、肌肉協調功能喪失、顫抖、不自主運動，甚至是精神疾病症狀1。