高雪氏症之藥物治療

高雪氏症(Gaucher's disease)為一種罕見的遺傳疾病，是最常見的基因溶酶體儲存異常疾病，由於第一對染色體上的glucocere-brosidase基因突變，導致先天代謝異常，此疾病將伴隨著患者終其一生，屬於隱性遺傳疾病。高雪氏症為進行式的疾病，症狀涉及身體內多重器官，往往在無法預期的情形下急劇地惡化，甚至導致死亡。因此若未接受治療，任疾病繼續進展，對內臟及骨骼系統將造成無法逆轉之病理性傷害，如肝或脾硬化、骨骼壞死等。