KRAS基因突變檢測與臨床意義

KRAS基因突變與大腸癌有著密切的關係，KRAS基因是位於人類第12對染色體上（12p12），KRAS基因分為正常狀態（稱為原生型）和異常狀態（圖變型）兩種類型，正常的KRAS基因可抑制腫瘤細胞生長，一旦發生突變，它就會持續刺激細胞生長，打亂生長規律，導致腫瘤的產生，是一種致癌基因，在大腸直腸結腸癌的形成中，約4成的大腸直腸結腸癌病患具有KRAS基因的突變，常見的KRAS基因突變為exon2第12、13密碼子的點突變，Kras基因有突變的大腸直腸病患者則不適於使用Cetuximab抗癌藥物，Cetux-imab抗癌藥物是一種單株抗體，可以專一性地阻斷，大腸癌細胞會製造上皮生長因子EGD刺激癌細胞生長，因此使用Cetuximab這種單株抗體將EGFR加以阻斷，可抑制大腸癌細胞的生長，並增強大一腸癌細胞對化學治療藥物的敏感性，旦 KRAS基因產生突變，腫瘤對EGFR抑制劑的治療有抗性，因此KRAS突變所扮演的負向指標角色重大，現在美國臨床腫瘤學會（American Society of Clinical Oncol­ogy﹔ ASCO）以及美國國家癌症整合網路（ National Comprehensive Cancer Network﹔ NCCN）都共同指出，只要是大腸直腸結腸癌的病患，均應進行KRAS基因檢測，藉由其突變情形以評估EGFR單株抗體（如cetuximab和panitumumab）的治療，簡單來說，透過KRAS基因檢測可以瞭解患者本身適合的治療組合，決定最適合的藥物，讓患者獲得最好的照顧也能避免醫療資源的浪費。