先天性腎上腺增生症之產前診斷

Prenatal Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia

先天性腎上腺增生症是婦產科和小兒科醫師都會碰到的單一基因疾病。本症代表一群因為製造腎上腺激素的基因發生缺陷而導致的疾病。不同的基因缺陷會導致不同的臨床表現，不過最常見的共同症狀為患者血中雄性素濃度增高，引起女嬰的外生殖器官出現男性化現象，嚴重者會喪失水份和電解質而死亡。男嬰的外生殖器官雖無異常，但如果沒有及時診斷，有些也會出現電解質失衡症狀，即使患者沒有出現電解質失衡，往後也都會出現假性早熟。由於分子生物學的進步，目前我們對於這種疾病的致病轉機，基因突變，產前診斷和早期治療方面，跟過去比較有相當大的進展。