Human Apolipoprotein B Gene: Polymorphic Haplotype Analysis in Chinese Subjects

本研究在分析中國人族群的表面蛋白（apo）B基因的多型性單套型。我們自正常人族群逢機取樣118人，萃取其基因組DNA，以聚合酵素鏈反應(PCR)放大包含apo B基因多型性點的片段。所檢測的多型性點包含6個限制酵素的切割位置 (ApaLI、AluI、MaeI、MspI、EcoRI、Eco571)與一個訊息□□區9個核□酸鹽基對的插入或缺失的多型性點(I/D)。PCR 放大的含多型性點的DNA 片段，直接以膠體電泳檢查（I/D多型性），或以限制酵素切割後檢查之（限制酵素切點多型性）。所檢測的236條染色體中，沒有觀察到MspI切點的多型性，其餘各多型性的對偶基因頻率及異型合子率皆符合哈溫定律。單套型的連鎖不平衡分析顯示，位於表現子1-14上的I/D、ApaLI、AluI等多型性對偶基因間為非逢機性的組合，相同的現象亦見於表現子26-29上的MaeI、EcoRI、Eco57I之對偶基因間。相反的，位於表現子1-14和26-29上的多型性點間，則無連鎖不平衡現象。本研究結果顯示，雖然apo B基因5'或3'端皆無重組發生，apo B基因的中間部位則有明顯的基因重組現象。