臺灣一家族性高膽固醇血症患者低密度脂蛋白受體基因突變分析

The Mutation Underlying Familial Hypercholesterolemia in a Taiwanese Family

本研究係藉聚合酶連鎖反應及DNA定序，來檢視一位六歲的家族性高膽固醇血症(FH)患者，其低密度脂蛋白(LDL)受體基因的起動子及表現子序列，以了解其分子致因。結果發現患者的LDL受體的配體結合部位上發生E207K突變，即第207個胺基酸由麩胺酸(Glu)轉變為離胺酸(Lys)。進一步的MnlI限制酵素切割檢測顯示，患者的E207K突變係遺傳至祖母，其妹妹弟弟亦帶有此突變。LDL受體基因突變的確認可明確的定義患者的高血脂原因，以利早期安排適當的治療、進行出生前診斷、家族分析等。