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台灣醫學
201001 (14:1期)
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篇名
新生兒篩檢
並列篇名
Newborn Screening
作者
胡務亮
、
簡穎秀
、
李妮鍾
中文摘要
本文介紹了新生兒篩檢目前的篩檢,也指出當今是新生兒篩檢一個突破的時期。然而新生兒篩檢未來還有一項非常重要的潛在性的運用,也就是常見疾病的預測診斷,尤其是利用基因分析的方法。常見疾病的遺傳因子,目前已逐漸被了解,在大多數的情況是由一些基因的多形性所決定。帶有基因危險因子的人,如果可以減少環境因子的影響,或許可以減低未來發病的機率。所以相關研究成熟後,危險因子的分析將可以在新生兒期進行。
起訖頁
34-38
關鍵詞
Newborn screening
、
Inborn errors of metabolism
、
Tandem mass analysis
、
Lysosomal storage disease
、
Pompe disease
、
新生兒篩檢
、
串聯質譜儀
、
苯丙胺酸
、
龐貝氏症
刊名
台灣醫學
期數
201001 (14:1期)
出版單位
臺灣醫學會
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