從影星安潔莉娜.裘莉預防性雙乳切除談BRCA1 and BRCA2基因

好萊塢知名女星安潔莉娜‧裘莉，因為母親死於卵巢癌，接受基因檢測；並得知自己有BRCA1基因突變，已於2013年初接受預防性雙乳房切除手術，並考慮接著接受預防性雙側輸卵管及卵巢切除手術。消息傳出，引起國際輿論矚目，不但登上時代雜誌封面頭條，更成為近一個月來國內外醫學界的討論熱門話題。不過，真正值得普羅大眾深思的，則是，是否每個人都需要面對並作下安潔莉娜‧裘莉的抉擇？大多數癌症為偶發性（sporadic）基因突變發生，但是有一部分族群病人（約5－10％），是因為帶有生殖細胞上（germ line）遺傳基因缺陷導致癌症發生。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群（hereditary breastand ovary cancer syndrome），促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2。